2024年11月27日下午，中国人民大学人口学系“刘铮系列讲座” 之《儿童罕见病疾病负担研究》在中国人民大学立德楼504教室成功举办。本次活动由中国人民大学人口与健康学院、中国人民大学人口与发展研究中心主办，邀请北京中医药大学中医学院循证医学中心教授金雪晶为师生们进行专题讲座。讲座由中国人民大学人口与健康学院讲师刘思园主持。

金老师首先从疾病负担测量的数据来源入手，介绍了儿童罕见病调研的样本获取方式，重点阐述了一手数据调研方法及二手数据库——全球疾病负担数据（Global Burden of Disease, GBD）。随后，金老师详细说明了疾病负担的多维度概念，包括临床负担、经济负担和人文负担。接着，金老师深入讲解了生命质量量表的分类、测量理论、测量内容及其开发进展，重点讨论了儿童生命质量研究的特点与挑战。考虑到儿童罕见病研究还需要评估照护者及其家庭的负担，金老师进一步介绍了照护者负担的定义、现状及常用的量表工具。最后，金老师以神经纤维瘤I型病和威廉姆斯综合征为例，详细阐述了两个案例的研究设计与数据分析过程，并进行了罕见病之间及与常见疾病的对比分析。

分享结束后，金老师同与会人员就儿童年龄定义、代理人回答问题、罕见病分类等热点话题展开了热烈交流与讨论。此次讲座使大家深刻认识到，儿童罕见病的研究不仅涉及医学和临床领域，更需要跨学科的协作与多角度的分析。我们应进一步推动数据收集与分析方法的创新，加强对照护者和家庭负担的关注，推动政策和社会支持系统的完善，为儿童罕见病患者及其家庭提供更加全面的支持与帮助。