我国是出生缺陷高发国家之一，可以说，出生缺陷防控工作关系到整个国民素质的提高，近几年，通过三级综合干预措施的大力实施，我国一些严重的出生缺陷发生率已经有了明显的下降趋势。
在今年“预防出生缺陷日”前夕，记者专访了全国妇幼卫生监测办公室主任朱军教授，请她介绍了目前我国出生缺陷防控工作出现的新特点。她特别指出，随着全面两孩政策的实施，大大“激发”了部分夫妇生育第二个孩子的热情，不过，由于不少夫妻年龄偏大，出现出生缺陷的风险也随之增高，这种情况下应更加重视预防出生缺陷。
我国出生缺陷防治工作成效初显
记者：请您介绍一下，目前我国出生缺陷发生总体状况如何？
朱军：出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。有些异常出生时即能发现，有些则在出生后一段时间甚至数年后才逐步显现。
我国是出生缺陷高发国家之一，出生缺陷总发生率约为5.6%，根据我国2015年出生人口数为1613万估算，2015年我国新增出生缺陷总数约90万例。由于我国人口基数大，出生人口总数多，所以，每年新增的出生缺陷总数较多。
记者：出生缺陷危害严重，我国一直强调出生缺陷的防治结合。请您详细介绍一下近几年我国出生缺陷干预工作的开展情况，有什么新举措？效果如何？
朱军：的确，出生缺陷严重危害儿童健康，是我国婴儿死亡和残疾的主要原因，既给社会带来沉重的经济负担，又严重影响家庭和谐幸福，已成为严重的公共卫生问题。为此，我国颁布了《母婴保健法》、《人口与计划生育法》、《中国妇女发展纲要（2011-2020年）》、《中国儿童发展纲要（2011-2020年）》，将预防出生缺陷、提高出生人口素质列为了中国经济社会发展的重大战略需求和重点工作任务，列为了妇幼保健服务的重要内容。
我国制定并实施了系列技术标准和规范，如产前筛查与诊断管理办法，新生儿筛查管理办法，0-6岁儿童残疾筛查管理办法等。建立了群体预防工作机制，以乡、村初级卫生保健机构为基础，以妇幼健康服务机构为主体，以综合医院、妇女儿童专科医院为支撑，形成了省、市、县、乡、村分工负责、各有侧重、密切合作的服务模式，提高了服务可及性。
同时，实施了系列出生缺陷防治重大公共卫生服务项目，开展了全国农村育龄妇女免费增补小剂量叶酸预防神经管缺陷项目，国家免费孕前优生健康检查项目，贫困地区新生儿筛查项目，地中海贫血防控试点项目。这些项目的实施，消除了经济障碍，让更多的贫困地区、农村地区的家庭受益，使我国出生缺陷适宜干预措施得到了广泛的推广。
从2010年开始，我国政府还将先天性心脏病、血友病、苯丙酮尿症、尿道下裂、唇腭裂等疾病的治疗费用纳入新型农村合作医疗报销范畴，报销比例越来越高。
近年来，通过卫生计生部门的不懈努力，我国出生缺陷防控体系正在逐步完善，出生缺陷防治工作成效初显。目前我国一些严重的出生缺陷发生率出现了明显下降趋势，例如神经管缺陷发生率从2000年的11.96/万下降到2015年的2.2/万，下降幅度达80%，唇裂发生率从2000年的14.1/万下降到2015年的7.4/万，下降幅度达48%。另外，一些常见的出生缺陷，如先天性心脏病被更早诊断，其检出率越来越高，从而得到及时治疗和救治的机会大大增加。
全面两孩政策实施 使出生缺陷发生风险增加
记者：今年，全面两孩政策开始实施，在开展出生缺陷预防方面肯定会出现一些新的特点，针对此，请问需要特别注意哪些问题？
朱军：全面两孩政策实施后，待孕人数明显增多，随之而来的是高龄孕产妇（大于35岁）人数也会有一个明显的增加，发生妊娠并发症的风险增加，这些都使出生缺陷发生风险增加，所以，更应重视预防出生缺陷。
现实生活中，不少人认为，已经生育过的女性若再生育，发生意外的可能性会降低。其实不然，经产妇(曾经生过孩子的产妇)生产中，发生重症或死亡等不良后果的比例要高于初产妇(第一次生孩子的产妇)。因此，准备怀“二宝”的夫妇，应更加重视孕前、孕期保健工作，尽量有计划地怀孕，并对优孕进行必要的前期准备：接受孕前优生健康检查及膳食和生活方式指导，使健康与营养状况尽可能达到最佳后再怀孕。要在孕前3个月至少1个月开始补充0.4mg的叶酸，并持续整个孕期。要控制好孕前体重，使体质指数（BMI）尽量达到18.5-23.9。孕期要做好唐氏综合征的筛查工作。新生儿出生后及时接受新生儿疾病筛查。
另外，还有一些人错误地认为，出生缺陷是一个罕见事件，不会发生在自己身上，抱有侥幸心理，不愿意接受检测，即使医生告诉家属，怀疑有出生缺陷，他们也不愿意接受正规的进一步检查，这样很容易让悲剧发生。我认为，每个家庭都要有意识把好孕前、孕期和新生儿三道关口，积极进行孕前优生健康检查、孕产期检查以及新生儿疾病筛查，这将有助于降低出生缺陷发生率，提高出生缺陷患儿早期诊断比例，让其通过早期治疗获得较满意的生活质量。
（来源：中国人口报，2016年9月13日第01版）
